Cientistas publicam primeiro mapa completo da sequência do genoma humano

Uma equipe de cientistas da empresa da Islândia deCODE Genetics publicou o primeiro mapa completo da sequência de genoma humano, que permite ver detalhadamente como funcionam os dois mecanismos responsáveis para que cada indivíduo da nossa espécie seja único.

A revista científica “Science” divulgou nesta quinta-feira na sua edição online um estudo sobre o mapa genético elaborado pela deCODE Genetics. O mapa contém detalhes sobre a localização, a velocidade e a conexão entre dois impulsores-chave da evolução e da diversidade humana: a recombinação – ou “cruzamento” – e a mutação de novo.

A combinação genética é o processo pelo qual uma fibra de material genético é cortada e depois se une a uma molécula de material genético diferente. Já a mutação de novo é a mudança na sequência dos nucleotídeos do material genético de maneira inesperada, sem ter sido herdada pelos pais ou avôs, e que pode dar lugar a um transtorno ou doença genética.

Estes dois processos juntos garantem que não haja dois seres humanos iguais e as mutações de novo são, além disso, a principal causa de doenças raras que aparecem na infância.

De acordo com a geneticista islandês Kári Stefánsson, executivo-chefe da empresa e autor do estudo, o mapa elaborado pela deCODE permite observar que a recombinação e a mutação de novo “estão vinculadas”.

“Demonstramos que as mutações de novo são mais de 50 vezes mais prováveis nos locais de recombinação do que em qualquer outra parte da genoma”, destacou o especialista.

mapa completo da genoma humano elaborado pela deCODE se baseia nos dados de sequenciamentos de 150 mil pessoas da Islândia de várias gerações e dá a localização precisa de 4,5 recombinações de cruzamento, assim como de mais de 200 mil mutações de novo. O primeiro mapa genético da deCODE, publicado em 2002, foi fundamental para montar corretamente o primeiro genoma humano de referência.

“Passamos os últimos 20 anos comprometidos com o estudo e a publicação da recombinação e da mutação de novo e a sua importância para a evolução humana e as doenças”, afirmou Stefánsson.

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